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新疆发现人类基因异常核型

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     新疆维吾尔自治区人民医院遗传中心昨日发现一例染色体异常病例，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认为国际人类染色体异常核型库中的又一新成员。患者今年18岁，一直未有月经来潮，体格略显粗壮，智力正常，妇科检查结果为乳房发育差，阴道狭窄，B超检查未见子宫卵巢等女性器官，被遗传中心确诊为“男性真两性畸形”。 中国医学遗传学国家重点实验室、湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心负责这次鉴定的专家认为，这一病例的发现不仅为国际人类染色体异常核型登记库增添了新“成员”，还为遗传性疾病的诊断提供了依据，对人体遗传学和人体基因的诊断、研究及对提高人口素质具有特别重要的意义。据悉，这位18岁男儿身的“少女”已赴内地接受治疗。 (文章出处：好医生)
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