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遗传性皮肤病能产前诊断——采用ＤＮＡ检测技术
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遗传性皮肤病表现近千种，无有效的治疗方法。自1994年起，该院皮肤性病科主任朱学骏教授领导的课题组在国内率先开展了遗传性皮肤病的基因诊断工作。
近两年来，在杨勇博士主持下，他们对一种常染色体隐性遗传性皮肤病A型着色性干皮病进行了系统研究。病人表现为皮肤对紫外线极为敏感，易出现光损伤和日光引发的皮肤癌变。通过PCR-DNA测序、限制性片段长度多态性分析等分子生物学方法，他们在国内首次确定了一个A型着色性干皮病家系中的基因突变位点。在已生育了一个患病孩子的母亲再次怀孕时，课题组根据已发现的基因突变位点对胎儿羊水DNA进行基因诊断，确定胎儿没有患病。孕妇已足月分娩出一个正常的女婴，表明产前诊断获得圆满成功。此后，他们又在一个遗传性大疱性表皮松解症家系中成功实施了产前诊断。 (文章出处：家庭医生报 2003年第2期)
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